ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
Northern Clinics of Istanbul The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. 2020; 7(5): 438-442 | DOI: 10.14744/nci.2020.96636

The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever

Ferhat Demir1, Leyla Gizem Bolaç2, Tuba Merter2, Sezin Canbek3, Özlem Doğan3, Yasemin Kendir Demirkol3, Jale Yildiz3, Hamdi Levent Doganay3, Betul Sozeri1
1Department of Pediatric Rheumatology, University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Pediatrics, University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital Istanbul, Turkey
3Genomic Laboratory (GLAB), University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey

OBJECTIVE: Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic inherited periodic fever syndrome presenting with episodes of self-limiting fever and inflammation of serosal membranes. Besides the findings in the diagnostic criteria, musculoskeletal findings can also be seen in FMF patients attacks. In this study, we aim to reveal the frequency and genotype association of musculoskeletal manifestations in children with FMF.
METHODS: The patients diagnosed with FMF between January 1, 2017 and June 1, 2019, and followed for at least six months in our pediatric rheumatology clinic were included in this study. Musculoskeletal manifestations of patients were enrolled. The patients were grouped according to the “Mediterranean Fever” (MEFV) gene variants. Musculoskeletal manifestations of the patients were compared between the groups.
RESULTS: The study group included 634 children with FMF (336 female and 298 male, F/M: 1.13/1). The clinical manifestations of patients in the attack period were as follows: 99% of the patients had a fever, 87.3% had abdominal pain, 20.7% had chest pain, 11.3% had vomiting, 10.7% had erysipelas like erythema, and 9.3% had a headache. The musculoskeletal symptoms were accompanied by 58.6% (n=372) of the patients during the attack period. The most common musculoskeletal manifestation was found as arthralgia (32.6%, n=206). Also, the other musculoskeletal manifestations were as follows during attacks: arthritis in 23.7% (n=150), myalgia in 20.5% (n=130), exertional leg pain in 6.5% (n=41), and protracted febrile myalgia in 1% (n=7) of the patients. It was observed that the musculoskeletal manifestations were significantly higher in patients with homozygous M694V variants in exon-10 (p=0.017). The musculoskeletal manifestations were more common in the attack periods of patients carrying the M694V variant in at least one allele (p=0.019).
CONCLUSION: We found that the musculoskeletal manifestations were accompanied in more than half of patients with FMF. M694V variant was found as a risk factor for emerging musculoskeletal manifestations.

Keywords: Familial Mediterranean fever, MEFV; musculoskeletal.

Ailesel Akdeniz Ateşi Tanılı Çocuklardaki Kas İskelet Sistemi Bulguları

Ferhat Demir1, Leyla Gizem Bolaç2, Tuba Merter2, Sezin Canbek3, Özlem Doğan3, Yasemin Kendir Demirkol3, Jale Yildiz3, Hamdi Levent Doganay3, Betul Sozeri1
1Department of Pediatric Rheumatology, University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Pediatrics, University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital Istanbul, Turkey
3Genomic Laboratory (GLAB), University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey

Amaç. Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), kendi kendini sınırlayan ateş ve serözit atakları ile seyirli, monogenik kalıtımlı bir periyodik ateş sendromudur. Tanı ölçütlerinde yer alan bulguların yanı sıra, AAA hastalarının ataklarında kas-iskelet sistemi bulguları da eşlik edebilir. Bu çalışmada, AAA’lı çocuklardaki kas-iskelet sistemi bulgularının sıklığı ve genotip ilişkisini ortaya koymayı amaçladık.
Metot. 1 Ocak 2017 ile 1 Haziran 2019 tarihleri arasında çocuk romatoloji kliniğimizde AAA tanısı alan ve en az 6 ay boyunca tarafımızdan takip edilen hastalar çalışmaya alındı. Hastaların kas-iskelet sistemi bulguları kaydedildi. Hastalar “Mediterranean Fever” (MEFV) genindeki varyantlarına göre gruplandırıldı. Kas-iskelet sistemi bulguları ve genotipik verilere göre hastalar gruplandırılarak, birbirleri ile karşılaştırıldı.
Sonuçlar. Çalışmaya 634 AAA tanılı çocuk (336 kız ve 298 erkek, K/E: 1,13/1) dahil edildi. Atak dönemindeki hastaların; %99'unda ateş, %87,3'ünde karın ağrısı, %20,7'sinde göğüs ağrısı, %11,3'ünde kusma, %10,7’sinde erizipel benzeri kızarıklık ve %9,3'ünde baş ağrısı vardı. Hastaların %58,5'ine (n: 370) kas-iskelet sistemi semptomları eşlik etmekteydi. En sık görülen kas-iskelet sistemi bulgusu artralji (%32,6, n: 206) idi. Diğer kas-iskelet sistemi semptomları; artrit %23,7, myalji %20,5, egzersizle tetiklenen bacak ağrısı %6,5, uzamış febril myalji %1 sıklığında bulundu. MEFV geninin 10. ekzonunda M694V varyantını homozigot taşıyan hastalarda, kas-iskelet sistemi belirtilerinin daha yüksek oranda ortaya çıktığı görüldü (p=0,017). Bunun yanında, en az bir alelinde M694V varyantını taşıyan hastaların da, atak dönemlerinde kas-iskelet sistemi bulgularının daha sık görüldüğü belirlendi (p=0,019).
Sonuç. Ailesel Akdeniz ateşi hastalarının yarısından fazlasında kas-iskelet bulgularının geliştiğini belirledik. Çalışma sonucunda M694V varyant varlığının, kas-iskelet sistemi belirtilerinin ortaya çıkması için bir risk faktörü olabileceği düşünüldü. (NCI-2020-0075.R1)

Anahtar Kelimeler: Familial Mediterranean fever, MEFV, musculoskeletal

Ferhat Demir, Leyla Gizem Bolaç, Tuba Merter, Sezin Canbek, Özlem Doğan, Yasemin Kendir Demirkol, Jale Yildiz, Hamdi Levent Doganay, Betul Sozeri. The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever. North Clin Istanb. 2020; 7(5): 438-442

Corresponding Author: Ferhat Demir
LookUs & Online Makale