A rare disease: ZAP70 deficiency

Zeta associated protein (ZAP) 70 deficiency is a rare disease. ZAP70 deficiency results in an autosomal recessive form of severe combined immunodeficiency (SCID) that is characterized by a selective absence of CD8 T cells. The diagnosis should be suspected in patients presenting with a severe combined immunodeficiency phenotype and selective deficiency of CD8 T cells. Sequencing of the ZAP70 gene can confirm the diagnosis. We wanted to emphasize that immunodeficiencies should also be remembered in the differential diagnosis by presenting a 5-month-old patient who applied to our clinic with complaints of skin rash and cough, was given respiratory support with mechanical ventilation for a long time, and was diagnosed with ZAP70 deficiency.

Nadir bir hastalık: ZAP70 eksikliği

Zeta ilişkili protein (ZAP) 70 eksikliği, seçici bir CD8 T hücrelerinin yokluğu ile karakterize edilen otozomal resesif bir şiddetli kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Ciddi kombine immün yetmezlik fenotipi ve CD8 T hücrelerinin seçici eksikliği ile başvuran hastalarda tanıdan şüphelenilmelidir. ZAP70 geninin dizilenmesi tanıyı doğrulayabilir. Biz de deri döküntüsü ve öksürük şikayetleri ile kliniğimize başvuran, uzun süre mekanik ventilasyon ile solunum desteği uygulanan ve ZAP70 eksikliği tanısı alan 5 aylık hastayı sunarak ayırıcı tanıda im-mün yetmezliklerin de hatırlanması gerektiğini vurgulamak istedik. (NCI-2022-7-9/R1)