ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
Evaluation and prevalence of major central nervous system malformations: a retrospective study [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. 2014; 1(2): 78-83 | DOI: 10.14744/nci.2014.84803

Evaluation and prevalence of major central nervous system malformations: a retrospective study

Şadan Tutuş1, Sezin Özyurt2, Ebru Yılmaz3, Gökhan Açmaz2, Mustafa Ali Akın4
1Kayseri Education and research hospital, Department of Radiology
2Kayseri Education and research hospital, Department of gynecology and obstetric
3İstanbul Taksim Education and research hospital, Department of Radiology
4Kayseri Education and research hospital, Department of Children

OBJECTIVE: Central nervous system (CNS) anomalies are the most common abnormalities of all malformations and can be diagnosed on routine prenatal ultrasonography (US). We aimed to find out fetal CNS anomaly rate in our clinic which is the referral center in the region.
METHODS: This is a retrospective study of 15000 pregnant women who were scanned for routine obstetric follow-up from January 2012 to July 2013 in our referral center. We diagnosed CNS anomalies in 41 fetuses by using high resolution ultrasound unit with 3.5 MHz transabdominal and 6 MHz transvaginal transducers.
RESULTS: CNS anomalies included 12 Chiari malformations, 2 Dandy-Walker malformations (DWM), 1 variant of Dandy-Walker syndrome (DWS), 3 iniencephalies, 15 anencephalies, 1 alobar holoprosencephaly, 2 isolated hydrocephalies, 3 hydrocephalies with cerebellar hypoplasia, 1 occipital encephalocele, 1 lumbosacral myelomeningocele accompanied with microcephaly. There were some associated anomalies in the groups that included club-foot deformities in 6 cases, ventricular septal defect (VSD) in 2 cases, polycystic kidney in 2 cases, scoliosis in 1 case, hypoplasic left ventricle in 1 case; alone atrium, single umbilical artery, echogenic focus, hydronephrosis and cleft lip and palate in the same case, and omphalocele in one.
CONCLUSION: Prognosis and early detection of CNS abnormalities have become an important issue because
the most serious complications of major CNS anomalies are disability and getting bedridden and this situation is inevitably related to health economy. On the other hand prognosis of the fetus and family counseling is another important issue. Parents should decide whether to continue their pregnancies or not.

Keywords: Anencephaly, Chiari; fetal anomaly; prenatal ultrasonography.

Major santral sinir sistemi anomalilerinin sıklığı ve değerlendirilmesi: Retrospektif çalışma

Şadan Tutuş1, Sezin Özyurt2, Ebru Yılmaz3, Gökhan Açmaz2, Mustafa Ali Akın4
1Kayseri Eğitim Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği,
2Kayseri Eğitim Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Kliniği,
3İstanbul Taksim Eğitim Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği
4Kayseri Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Yenidoğan Kliniği

AMAÇ: Santral sinir sistemi (SSS) anomalileri tüm intrauterin anomaliler içinde en sık görülen anomalilerdir. Prenatal ultrasonografi (US), fetal SSS malformasyonlarının tespitinde ilk seçilecek yöntemdir. Yapılan pek çok çalışmada SSS anomalilerinin tespitinde, US‘nin doğruluğu %92 ile %99.7 arasında bulunmuştur. Çalışmamızın amacı, bölgemizde referans merkezi olan kliniğimize başvuran gebelerde en sık tespit edilen SSS anomalilerini belirlemek, sıklığını gözden geçirmek ve postnatal bulgularla karşılaştırmaktır.
YÖNTEMLER: Ocak 2012 – Temmuz 2013 tarihleri arasında hastanemiz Kadın Doğum Kliniği US birimine rutin kontrol için gönderilen 15000 gebenin US sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. US incelemesinde 3,5 MHz transabdominal ve 6,0 Mhz trans vajinal proba sahip yüksek resolüsyonlu US aleti kullanılmıştır.
BULGULAR: Toplam 41 SSS anomalili fetus tespit edilmiş olup, fetusların prenatal ve postnatal akibetleri değerlendirilmiştir. Tespit edilen anomaliler; 12 Chiari malformasyonu, 2 Dandy-Walker Malformasyonu (DWM), 1 Dandy-Walker Varyantı (DWV), 3 iniensefali, 15 anensefali, 1 alobar holoprozensefali, 2 izole hidrosefali, 3 serebellar hipoplazinin eşlik ettiği hidrosefali, 1 oksipital ensefalosel, 1 mikrosefalinin eşlik ettiği lumbosakral meningomiyeloseldi. Tüm bu anomalilere 6 club-foot, 2 ventriküler septal defect (VSD), 1 omfalosel, 2 polikistik böbrek, 1 skolyoz, 1 sol ventrikül hipoplazisi, bir vakada ise tek atrium, tek umblikal arter, intrakardiak ekojen foküs, hidronefroz ve yarık dudak- damak eşlik etmekteydi. 24 anomalili gebelik, ailelerin isteği üzerine sonlandırıldı.
SONUÇ: Son yıllardaki US ekipmanlarındaki ilerlemeler, 3D ve 4D görüntüler, doppler sonografinin de katkılarıyla fetal SSS patolojilerinin tespiti giderek kolaylaşmakta ve daha erken gebelik haftalarında tanı koyulabilmektedir. Bu da gebeliğin devamında veya sonlandırılmasındaki kararı etkilemekte, gebelerin daha sağlıklı hamileliklerini sürdürebilmeleri sağlanabilmektedir.

Anahtar Kelimeler: Prenatal ultrasonografi, fetal anomali, anensefali, Chiari

Şadan Tutuş, Sezin Özyurt, Ebru Yılmaz, Gökhan Açmaz, Mustafa Ali Akın. Evaluation and prevalence of major central nervous system malformations: a retrospective study. North Clin Istanb. 2014; 1(2): 78-83

Corresponding Author: Şadan Tutuş, Türkiye
LookUs & Online Makale