ISSN 2148-4902
e-ISSN 2536-4553
 

Volume : 5 Issue : 4 Year : 2018

 
46 XX male syndrome with hypogonadotrophic hypogonadism: a case report [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. Ahead of Print: NCI-57625 | DOI: 10.14744/nci.2018.57625  

46 XX male syndrome with hypogonadotrophic hypogonadism: a case report

Mehmet M Yalcin1, Çiğdem Özkan1, Müjde Aktürk1, Ferda Emriye Perçin2, Alev Altınova1, Ayhan Karakoç1, Göksun Ayvaz1, Nuri Çakır1
1Gazi University Faculty Of Medicine, Department Of Endocrinology And Metabolism, Ankara, Turkey
2Gazi University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Genetics, Ankara, Turkey.

We want to report a 46 XX Male Syndrome diagnosed after failure of gonadotropin therapy taken for hypogonadotropic hypogonadism due to a pituitary macro-adenoma.
A 39-year-old man with a nonfunctioning pituitary macro-adenoma admitted to our clinic for vision loss and infertility. After pituitary surgery vision loss impoves while infertility still existed. Low testosteron levels without elevated gonadotropins was established suggesting hypogonadotropic hypogonadism due to the pituitary adenoma. Gonadotropin treatment was initiated. There were no response to treatment after 12 months. A karyotype analysis was ordered in order to investigate other causes of infertility. Karyotype analysis showed a 46 XX male syndrome which can explain the failure of the gonadotropin therapy. Testosterone therapy was started instead of gonadotropin therapy.
The 46 XX male syndrome usually presents with hypergonadotrophic hypogonadism however in our case it presented with hypogonadotrophic hypogonadism due to pituitary mass not responding to gonadotropin therapy. It is important to keep in mind to obtain genetic analyse etc. in patients whose gonadotropin therapy failed, even if their gonadotropin levels are not elevated.

Keywords: hypogonadism, 46 XX Male, infertility


Hipogonadotropik hipogonadizm ile prezente olan 46 XX male sendromu: vaka sunumu

Mehmet M Yalcin1, Çiğdem Özkan1, Müjde Aktürk1, Ferda Emriye Perçin2, Alev Altınova1, Ayhan Karakoç1, Göksun Ayvaz1, Nuri Çakır1
1Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji Ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, Ankara
2Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara

Hipofizer makroadenoma bağlı hipogonadotropik hipogonadizm saptanmış hastada gonadotropin tedavisine yanıtsızlık sonrası tanı alan “46 XX Male” sendromu vakasını sunuyoruz.
Fonksiyonsuz hipofizer makroadenom tanısı olan 39 yaşında erkek kliniğimize gözmede azalma ve infertilite şikayeti ile başvurdu. Hipofizer cerrahi sonrası görme kaybı şikayeti düzelse de infertilitesi devam etti. Gonadotropin seviyelerinde yükselme olmaksızın testosteron düzeyinin düşük saptanması ile hipogonadotropik hipogonadizm tanısı koyuldu. Gonadotropin tedavisi başlandı. 12 ay sonra tedaviye rağmen halen yanıt yoktu. Karyotip analizinde “46 XX Male” sendromu saptandı. Gonadotropin tedavisi kesilerek testosteron tedavisi başlandı.
46 XX Male sendromu genellikle hipergonadotropik hipogonadizm ile prezente olur. Bizim vakamızda ise hipofizer kitleye bağlı hipogonadotropik hipogonadizm ve gonadotropin tedavi yanıtsızlığı ile prezente oldu. Gonadotropin seviyeleri düşük bile olsa tedavi yanıtsızlığı durumunda kromozom analizi değerlendirmesi akılda bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Hipogonadizm, 46 XX erkek, infertilite




Corresponding Author: Mehmet M Yalcin, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar



 
©NCI 2016. Bu sitenin tüm hakları Istanbul Kuzey Klinikleri’ne aittir.